Buceando en el Genoma Humano
Hace 12 años de la famosa fotografía en la que aparecían Bill Clinton y Tony Blair estrechándose la mano, festejando el primer borrador de la secuencia del Genoma Humano. Un borrador lleno de errores, y que no cubría toda la extensión de nuestro genoma, pero un primer avance hacia lo que ha venido posteriormente.
Hace 12 años de la famosa fotografía en la que aparecían Bill Clinton y Tony Blair estrechándose la mano, festejando el primer borrador de la secuencia del Genoma Humano. Un borrador lleno de errores, y que no cubría toda la extensión de nuestro genoma, pero un primer avance hacia lo que ha venido posteriormente.
Y después ha venido mucho, tanto por parte de científicos que han escudriñado en dicha secuencia, como por parte de investigadores que han realizado análisis a gran escala, y que han utilizado el Proyecto Genoma Humano como sustento a sus investigaciones.
En el último trimestre de este año 2012 hemos asistido a la presentación de resultados altamente interesantes, que se apoyan en la secuencia de nuestro genoma. Por un lado tenemos el denominado proyecto ENCODE y por otro el proyecto de los 1.000 genomas.
El proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) hace un análisis del DNA no codificante. Solamente el 1.5% de la secuencia del genoma humano codifica proteínas. Se estima que en nuestro genoma hay unos 21.000 genes que codifican un número estimado de 90.000 proteínas. El resto del genoma no tiene función codificante, y hasta hace un par de décadas no se conocía bien su función. Una parte de esa secuencia (aproximadamente el 15%) se considera estructural, da consistencia a los cromosomas y mantiene sus extremos –telómeros- preservándolos de su degradación. Pero no se conocía la función de más del 80% restante. A esta secuencia se le llegó a llamar “DNA basura”, un término es total desuso, que ya sólo es empleado por divulgadores científicos (para hacerse entender por el público neófito) o en página creacionistas.
Durante más de dos décadas se han ido recogiendo información acerca de la función de las regiones no codificantes. Así se descubrieron los RNA antisentido, los RNA de interferencia, las regiones potenciadoras de la transcripción, etc. Todas estas moléculas, o regiones, tienen una clara función reguladora, y son de extremada importancia en todos los seres vivos (especialmente eucariotas) ya que modulan la expresión génica.
Un consorcio formado por 442 científicos de 32 institutos, han trabajado durante más de 10 años para realizar un profundo análisis de las regiones no codificantes del genoma humano. Los resultados de dicho análisis aparecen en 30 artículos repartidos en diversas revistas de alto prestigio académico. La presentación del proyecto, y los principales resultados aparecen en la revista Nature. Se abre así una puerta para entender mejor el funcionamiento de nuestro genoma, así como para comprender los mecanismos evolutivos por los que dicho genoma ha llegado a tener la estructura que posee en la actualidad.
Pese a la enorme importancia que tiene la comprensión de las regiones no codificantes de los genomas, esto puede sonar algo abstracto para aquellos no iniciados en genética. Pero incluso un neófito verá la utilidad del Proyecto de los 1.000 genomas.
Este proyecto, liderado por las principales instituciones académicas del mundo, ha secuenciado el genoma de 1.092 personas de Europa, Asia, África y América. Los métodos de secuenciación de genomas se han acelerado tremendamente y los costes han disminuido de forma exponencial. Eso permite disponer de la secuencia completa de un genoma humano en pocos días y por un coste asumible, lo que está permitiendo manejar secuencias de múltiples individuos y realizar así comparaciones entre ellas. Los resultados globales de este proyecto han sido publicados en la revista Nature, y en ellos se muestra el descubrimiento de 38 millones de polimorfismos no descritos hasta la fecha, variaciones (mutaciones) en el genoma entre distintos individuos. Tanto la secuencia de estos genomas, como el análisis realizado hasta ahora son de libre acceso, con lo que los especialistas disponen de una extraordinaria herramienta para ligar los distintos polimorfismos con enfermedades genéticas.
Y después ha venido mucho, tanto por parte de científicos que han escudriñado en dicha secuencia, como por parte de investigadores que han realizado análisis a gran escala, y que han utilizado el Proyecto Genoma Humano como sustento a sus investigaciones.
En el último trimestre de este año 2012 hemos asistido a la presentación de resultados altamente interesantes, que se apoyan en la secuencia de nuestro genoma. Por un lado tenemos el denominado proyecto ENCODE y por otro el proyecto de los 1.000 genomas.
El proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) hace un análisis del DNA no codificante. Solamente el 1.5% de la secuencia del genoma humano codifica proteínas. Se estima que en nuestro genoma hay unos 21.000 genes que codifican un número estimado de 90.000 proteínas. El resto del genoma no tiene función codificante, y hasta hace un par de décadas no se conocía bien su función. Una parte de esa secuencia (aproximadamente el 15%) se considera estructural, da consistencia a los cromosomas y mantiene sus extremos –telómeros- preservándolos de su degradación. Pero no se conocía la función de más del 80% restante. A esta secuencia se le llegó a llamar “DNA basura”, un término es total desuso, que ya sólo es empleado por divulgadores científicos (para hacerse entender por el público neófito) o en página creacionistas.
Durante más de dos décadas se han ido recogiendo información acerca de la función de las regiones no codificantes. Así se descubrieron los RNA antisentido, los RNA de interferencia, las regiones potenciadoras de la transcripción, etc. Todas estas moléculas, o regiones, tienen una clara función reguladora, y son de extremada importancia en todos los seres vivos (especialmente eucariotas) ya que modulan la expresión génica.
Un consorcio formado por 442 científicos de 32 institutos, han trabajado durante más de 10 años para realizar un profundo análisis de las regiones no codificantes del genoma humano. Los resultados de dicho análisis aparecen en 30 artículos repartidos en diversas revistas de alto prestigio académico. La presentación del proyecto, y los principales resultados aparecen en la revista Nature. Se abre así una puerta para entender mejor el funcionamiento de nuestro genoma, así como para comprender los mecanismos evolutivos por los que dicho genoma ha llegado a tener la estructura que posee en la actualidad.
Pese a la enorme importancia que tiene la comprensión de las regiones no codificantes de los genomas, esto puede sonar algo abstracto para aquellos no iniciados en genética. Pero incluso un neófito verá la utilidad del Proyecto de los 1.000 genomas.
Este proyecto, liderado por las principales instituciones académicas del mundo, ha secuenciado el genoma de 1.092 personas de Europa, Asia, África y América. Los métodos de secuenciación de genomas se han acelerado tremendamente y los costes han disminuido de forma exponencial. Eso permite disponer de la secuencia completa de un genoma humano en pocos días y por un coste asumible, lo que está permitiendo manejar secuencias de múltiples individuos y realizar así comparaciones entre ellas. Los resultados globales de este proyecto han sido publicados en la revista Nature, y en ellos se muestra el descubrimiento de 38 millones de polimorfismos no descritos hasta la fecha, variaciones (mutaciones) en el genoma entre distintos individuos. Tanto la secuencia de estos genomas, como el análisis realizado hasta ahora son de libre acceso, con lo que los especialistas disponen de una extraordinaria herramienta para ligar los distintos polimorfismos con enfermedades genéticas.
